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Down-Syndrom
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Häufigkeit
DOWN-SYNDROM:
ZusammenfassungAllgemeines und UrsachenHäufigkeitSymptomeDiagnose und PrognoseTherapie und ProhpylaxeErfahrungsberichtLebensgeschichte: «Der Schmetterling»

GESCHICHTEN
KURZGESCHICHTE
Dienstag 2.9.2014
FREI SEIN ? !



Das Down-Syndrom ist mit einer auf 650 Geburten die häufigste Chromosomenstörung. In etwa 94% liegt eine freie Trisomie vor, bei der eine Korrelation der Häufigkeit mit dem Gebäralter der Mütter existiert (Tabelle). In etwa 4% besteht eine Translokations-Trisomie, die wiederholt in einer Familie auftreten kann, weil gesunde Personen "Überträger" sein können. In etwa 2% setzt sich der Körper aus zwei Zelltypen (Mosaik-Trisomie 21) zusammen. Ein Teil der Zellen hat in diesem Fall die normale Chromosomenzahl 46, der andere Teil hat 47 Chromosomen, eine freie Trisomie 21.

Insgesamt leben in der Bundesrepublik Deutschland rund 30-50 Tausend Menschen mit dem Down-Syndrom; in den USA sind es rund 100-150 Tausend Menschen. Für die Eltern eines Kindes mit freier Trisomie 21 liegt die Wahrscheinlichkeit, erneut ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, gering über der Wahrscheinlichkeit für die entsprechende Altersgruppe der Mutter. Die geringe Erhöhung ergibt sich durch die nicht auszuschließende Möglichkeit eines Mosaiks in den elterlichen Keimzellen.

Ähnliches gilt bei einer Translokations-Trisomie 21 (2% der Fälle), wenn der Chromosomenbefund der Eltern normal ist. Allerdings gibt es hier keine Altersabhängigkeit. Wird bei einem Elternteil eine Translokation unter Beteiligung des Chromosoms 21 nachgewiesen, liegt die Wahrscheinlichkeit für weitere Kinder theoretisch bei 25%, empirische Werte liegen bei 10% wenn die Mutter und bei 3% wenn der Vater Translokationsträger ist. Allerdings beträgt die Wahrscheinlichkeit 100%, wenn bei der Translokation eines Elternteils die beiden Chromosomen 21 eines Paares miteinander verbunden sind.

Alter Wahrscheinlichkeit der Geburt eines Kindes mit Trisomie 21*
20 1:1'500
25 1:1'350
30 1:890
35 1:350
40 1:100
45 1:20
*(Hecht/Hook (1994) gerundet)

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