|
Das
Down-Syndrom ist mit einer auf 650 Geburten die häufigste
Chromosomenstörung. In etwa 94% liegt eine freie Trisomie vor, bei der eine
Korrelation der Häufigkeit mit dem Gebäralter der Mütter existiert (Tabelle). In
etwa 4% besteht eine Translokations-Trisomie, die wiederholt in einer Familie
auftreten kann, weil gesunde Personen "Überträger" sein können. In etwa 2% setzt
sich der Körper aus zwei Zelltypen (Mosaik-Trisomie 21) zusammen. Ein Teil der
Zellen hat in diesem Fall die normale Chromosomenzahl 46, der andere Teil hat 47
Chromosomen, eine freie Trisomie 21.
Insgesamt
leben in der Bundesrepublik Deutschland rund 30-50 Tausend
Menschen mit dem Down-Syndrom; in den USA sind es rund 100-150 Tausend
Menschen. Für die Eltern eines Kindes mit freier Trisomie 21 liegt die
Wahrscheinlichkeit, erneut ein Kind mit Down-Syndrom zu bekommen, gering über
der Wahrscheinlichkeit für die entsprechende Altersgruppe der Mutter. Die
geringe Erhöhung ergibt sich durch die nicht auszuschließende Möglichkeit eines
Mosaiks in den elterlichen Keimzellen.
Ähnliches
gilt bei einer Translokations-Trisomie 21 (2% der Fälle), wenn der
Chromosomenbefund der Eltern normal ist. Allerdings gibt es hier keine
Altersabhängigkeit. Wird bei einem Elternteil eine Translokation unter
Beteiligung des Chromosoms 21 nachgewiesen, liegt die Wahrscheinlichkeit für
weitere Kinder theoretisch bei 25%, empirische Werte liegen bei 10% wenn die
Mutter und bei 3% wenn der Vater Translokationsträger ist. Allerdings beträgt
die Wahrscheinlichkeit 100%, wenn bei der Translokation eines Elternteils die
beiden Chromosomen 21 eines Paares miteinander verbunden sind.
| Alter |
Wahrscheinlichkeit der Geburt eines Kindes mit Trisomie 21*
|
| 20 |
1:1'500 |
| 25 |
1:1'350 |
| 30 |
1:890 |
| 35 |
1:350 |
| 40 |
1:100 |
| 45 |
1:20 |
*(Hecht/Hook (1994) gerundet)
| |
Home
