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Das
Down-Syndrom ist mit 1 auf 650 Geburten die häufigste durch eine
Chromosomenstörung verursachte Erkrankung. Bei Menschen mit dem Down-Syndrom ist
das Chromosom Nr. 21 oder ein Teil davon dreifach statt üblicherweise zweifach
in jeder Zelle vorhanden (Trisomie 21). Meist liegt eine Verdreifachung des
ganzen Chromosoms 21 vor (freie Trisomie 21). Selten ist eine
Translokations-Trisomie 21, bei der ein Abschnitt des Chromosoms 21 überzählig
ist. Dieser ist an ein anderes Chromosom angelagert. Nur bei der
Translokations-Trisomie 21 kann ein Elternteil "Überträger" sein mit der Folge,
dass innerhalb einer Familie mehrere Kinder mit Down-Syndrom geboren werden
können. Die freie Trisomie 21 tritt dagegen zufällig auf. Allerdings nimmt die
Wahrscheinlichkeit für eine freie Trisomie 21 beim Kind mit dem Alter der Mütter
zu.
Neben
dem charakteristischen äußeren Erscheinungsbild, einer Verzögerung der
motorischen Entwicklung und einer sehr variabel ausgeprägten
Intelligenzminderung, haben Menschen mit Down-Syndrom gehäuft Herzfehler,
Fehlbildungen im Magen-Darm-Trakt, Seh- und Hörstörungen oder auch Leukämie. Die
Prognose hat sich durch die mögliche Behandlung dieser Folgeerkrankungen
heutzutage deutlich verbessert.
In
einer Schwangerschaft besteht die Möglichkeit, das Syndrom beim Fetus
durch eine Chromosomenanalyse nach Chorionzottenbiopsie oder Amniozentese zu
diagnostizieren. Eine vorgeburtliche Chromosomenanalyse wird in Deutschland
allen Frauen ab 35 Jahren angeboten. Die Genauigkeit eines derartigen
vorgeburtlichen Tests liegt höher als 99,9%, der Nachweis kann damit als nahezu
sicher angesehen werden. Diese Möglichkeiten führen leider allzuoft dazu, dass Kinder mit Down-Syndrom
als Lebensunwert angesehen werden und deshalb abgetrieben wird.
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